ASSOCIATION SYNDROME DE BEUREN 66

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Le chromosome 7, lié à diverses maladies,décrypté

PARIS (AFP) - La connaissance du génome humain poursuit sa progression, avec la livraison du décryptage complet et de l'analyse du chromosome 7, jeudi dans la revue scientifique britannique Nature.
Ce travail d'analyse devrait contribuer à l'étude de diverses maladies auxquelles ce chromosome a été relié (cancers, mucoviscidose, surdités héréditaires...), selon les chercheurs de cinq centres, emmenés par l'université américaine Washington du Missouri.
Le chromosome 7 est le plus grand des chromosomes humains jusque là séquencés. Il recèle également des gènes impliqués dans la division et la mort des cellules, l'immunité, le goût et l'odorat. L'analyse montre qu'il contiendrait quelque 1.150 gènes commandant la fabrication de protéines - dont 605 ont été confirmés - et 940 "pseudo-gènes", des segments ou bandes d'ADN ressemblant aux gènes mais qui comportent des modifications génétiques les empêchant de fonctionner comme des gènes.
Le chromosome possède une quantité inhabituelle d'éléments "dupliqués", c'est-à-dire qui se répètent.
De telles répétitions sont retrouvées dans une région du chromosome, associée au syndrome de Williams-Beuren, relativement rare (1 cas pour 20.000 naissances), décrit en 1961 par un cardiologue néo-zélandais.
Ce trouble congénital se traduit par un retard mental et de croissance, des anomalies cardio-vasculaires et un visage d'"elfe" ou de "lutin" (petit menton, large front, iris étoilée...). Chez les enfants atteints, manquent des morceaux des copies de gènes.
"Il semble que les multiples copies de ces gènes soient nécessaires au développement normal et que, lorsqu'il en manque, des anomalies du développement surviennent", commente le professeur de génétique Richard Wilson (université de Washington, Saint-Louis, Missouri, Etats-Unis). Le chercheur espère que le décryptage du chromosome 7 sera utile à ceux qui étudie ce syndrome.
Après celles concernant les chromosomes Y (mâle) 14, 20 et 21, les données issues de cette étude affinée du chromosome 7, qui fait partie du Projet Génome Humain international du secteur public, sont mises à la libre disposition de la communauté des chercheurs.



Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=7

Web: http://www.genet.sickkids.on.ca/chromosome7/

Etiologie?

L'anomalie génétique en cause et une microdilétion de 1,6 megabase en 7q11.23. Cette delétion et de taille relativement homogéne , elle et secondaire à un misappariement entre secances homologues situé de part et d'autre de la région délétée. Il s'agit d'un syndrome des génes contigus puisqu'a l'heure actuelle 16 génés on été identifies dans la zone délétée.Les génés les mieux connus sont le géné de l'élastine [ELN],le gene L'imkinasse [LIMK1] et le gene de la syntaxime 1A [STX1A] . De rares formes partielles de Syndrome de Williams ont été reporttées avec une symptomatologie étenuée [trouble de repere dans espace sans veritable retard intéllectuel et dysmorphie atténué]. Ces formes partielle semblent corrélées à des délétions plus petites. L'anomalie de l'élastine [gene ELN] est vraisemblablement impliquée dans les anomalies vasculaires et la dysmorphie mais n'intervient pas dans le retard mental .


Conseil génétique?

Le syndrome de Williams est dans la grande majorité des sporadique. Le risque pour les parents d'avoir un autre enfant atteint est donc extremement faible à condition qu'aucuin des deux parents ne présente de signes cliniques du syndrome. On ne peut néenmoins pas exclure le risque d'une mosaique germinale. Quelques formes familiales ont récemment été décrites avec transmission de type autosomique dominant, le parent atteint présentait toujours des signes associant le dismorphie facial et un retard intéllectuel. Dans ce cas le risque d'avoir un enfant atteint est de 50% .


Absences génétique?

Le syndrome de Williams n'est pas héréditaire, qui signifie que l'enfant n'a pas obtenu le désordre des gènes parentaux, et il n'est pas lié à n'importe quoi que les parents ont fait ou n'ont pas fait pendant la grossesse non plus. Une section de matériel génétique sur le chromosome 7 est supprimée, en raison d'une erreur aléatoire se produisant quand le sperme ou l'oeuf formait. Le matériel absent inclut le gène qui commande la production de l'élastine. C'est une protéine qui fournit l'élasticité et la souplesse à de diverses structures, y compris la peau et les murs de vaisseau sanguin. Ce manque d'élastine est le plus susceptible la cause de certains des dispositifs physiques distinctifs.
Bien que le syndrome de Williams apparaisse spontanément sans des antécédents familiaux du désordre, chaque enfant d'une personne avec le syndrome de Williams aurait une chance de 50 pour cent d'hériter du désordre, bien que ceci ait été à peine jamais observé.


Compréhension des génes?

Les gènes fonctionnent des sous-unités de l'cAdn . L'cAdn est une vaste base de données chimique de l'information qui porte l'ensemble complet d'instructions pour faire toutes les protéines que une cellule aura besoin jamais. Chaque gène contient un ensemble particulier d'instructions, codant habituellement pour une protéine particulière.
L'cAdn existe en tant que deux longs, les rives appareillées s'est développée en spirales dans la double spirale célèbre. Chaque rive se compose des millions de modules chimiques appelés les bases. Tandis qu'il y a seulement quatre bases chimiques différentes en ADN (adénine, thymine, cytosine, et guanine), l'ordre dans lequel les bases se produisent détermine l'information disponible, beaucoup comme les lettres spécifiques de l'alphabet combinent pour former des mots et des phrases.
L'cAdn réside au noyau, ou au noyau , de chacun des trillions du corps des cellules. Chaque cellule humaine (excepté les globules rouges mûres, qui n'ont aucun noyau) contient même DNA. Each que la cellule a 46 molécules d'cDna. Each bicaténaire la molécule se compose de 50 à 250 millions de bases logées dans un chromosome .
L'cAdn dans chaque chromosome constitue beaucoup de gènes (aussi bien que les vastes bouts droits de l'cAdn noncoding, dont la fonction est inconnue). Un gène est n'importe quel segment donné le long de l'cAdn qui code les instructions qui permettent à une cellule de produire un produit spécifique - typiquement, une protéine telle qu' une enzyme que des initiés une action spécifique. Il y a entre 50.000 et 100.000 gènes, et chaque gène se compose des milliers, même centaines de milliers, de bases chimiques.
Les cellules humaines contiennent deux ensembles de chromosomes, d'un ensemble hérité de la mère et d'un du père. (les cellules mûres de sperme et d'oeufs portent un ensemble simple de chromosomes.) Chaque ensemble a 23 chromosomes simples - 22 autosomes et chromosome d'un sexe de X ou de Y . (les femelles héritent d'un X de chaque parent, alors que les mâles obtiennent un X de la mère et d'un Y du père.

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Les causes biologiques du Syndrome de Williams:

Le Syndrome de Williams (SW) associe un retard du développement à une apparence physique typique. On a récemment découvert la cause biologique du syndrome : c'est une petite mutation au niveau du chromosome 7 qui est responsable des caractéristiques du SW.
Des techniques de biologie moléculaire ont permis de constater chez les personnes atteintes du SW l'absence d'une petite partie de l'information génétique sur l'un des deux chromosomes 7 : une "micro délétion"
La cause de cette délétion n'est pas connue. Cette perte de matériel chromosomique correspond à la perte d'un grand nombre de gènes, dont le gène de l'élastine.

Pour comprendre ceci, il faut d'abord connaître certains aspects de la composition de notre organisme.
Chaque être humain est constitué d'éléments vivants appelés cellules. Les cellules sont tellement petites qu'elles ne sont visibles qu'avec un microscope. Il y a différentes sortes de cellules qui ont chacune des fonctions différentes.
Les milliers de cellules du muscle cardiaque se chargent du fonctionnement du cœur.
Les cellules nerveuses dirigent les mouvements des membres et nous permettent de sentir.
Les cellules osseuses construisent les os.
les cellules cutanées forment la peau, etc.
Dans presque toutes les cellules vivantes il y a un noyau. Ce noyau contient de longs filaments d'une substance appelée ADN. C'est dans une partie de l'ADN, les gènes, que l'information héréditaire est stockée. L'ADN est emmagasiné dans de petits paquets: les chromosomes. Les chromosomes se différencient par leur longueur et par des bandes d'épaisseurs différentes qui apparaissent après l'application de certaines techniques de coloration. Chaque paire a été numérotée. Dans chaque noyau cellulaire se trouvent habituellement 23 paires de chromosomes (donc un total de 46 chromosomes).
Les caractères héréditaires sont transmis par les chromosomes. Les caractéristiques du père sont transmises par les chromosomes du spermatozoïde. Les caractéristiques de la mère par les chromosomes de l'ovule.
La combinaison des chromosomes du père et de la mère dans l'ovule fécondé déterminera les caractéristiques héréditaires de l'enfant.
C'est une division cellulaire particulière (la méiose) dans les organes génitaux qui est à l'origine du spermatozoïde et de l'ovule. Lors de cette division cellulaire le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n'ont chacun que 23 chromosomes, un de chaque paire. Après la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde, l'ovule fécondé a 23 paires de chromosomes, constituées des 23 chromosomes du père et des 23 de la mère, donc 46 chromosomes au total.


Elastine?

L’élastine est un composant de la matrice extracellulaire (charpente qui entoure les cellules). Elle est la protéine principale des fibres élastiques des artères, des veines, du poumon, de la peau ... L’élastine est synthétisée au cours de la deuxième moitié de la grossesse et de la croissance de l’enfant. Elle représente 40% du poids sec de l’aorte et confère la propriété d’élasticité aux organes qui la contiennent. La délétion des deux copies du gène de l’élastine chez la souris conduit à la mort des animaux peu après leur naissance. Plusieurs maladies génétiques conduisent à la formation de fibres élastiques altérées : le syndrome de Williams, la sténose supravalvulaire aortique, le cutis laxa, le syndrome de Marfan, le syndrome de Menkes, le pseudoxanthoma elasticum, ... ; le syndrome de Williams étant du à la délétion d’une copie de plusieurs gènes dont celui de l’élastine, la sténose supravalvulaire aortique et le cutis laxa (forme autosomale dominante), à une mutation dans le même gène. Les fibres élastiques s’altèrent également au cours du vieillissement et des maladies acquises que sont l’artériosclérose (vieillissement des artères), l’athérosclérose, les anévrismes ... Chez les patients atteints du syndrome de Williams, les malformations cardiovasculaires les plus fréquentes sont la sténose supravalvulaire aortique et l’épaississement plus ou moins diffus des artères avec rétrécissement de la lumière artérielle. L’altération des fibres élastiques liée au défaut du gène de l’élastine pourrait être corrigée en stimulant l’expression de la copie saine du gène. Tout l’art de cette thérapie serait de stimuler cette synthèse de façon optimale dans le temps (au cours du développement in utero et au cours de la croissance de l’enfant) et dans les organes concernés. De nombreux programmes de recherche analysent actuellement les mécanismes moléculaires de formation des fibres élastiques.


Les délétions ont-elles toutes les mêmes dimensions ?

Une étude de l'université de Manchester (1998 D. Donnai et al) démontre que la taille de la délétion peut varier :
La taille du morceau d'information manquant (la délétion) pourrait expliquer la variation de la gravité des différentes caractéristiques.
La présence d'une délétion chez des patients non atteints du SW indique que des gènes importants liés au SW se trouvent sur l'extrémité inférieure.



Les causes de la maladie

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Le swb :

Le swb est un trouble hériditaire : statistiquement ,1 naissance sur 30.000 en sera affectée, tant chez les garçons que chez les filles .


Quel est syndrome de Williams:

Le syndrome de Williams est un désordre contigu de gène ce des résultats d'une suppression submicroscopic du chromosome 7q11.23. Cette région est 1-2 megabases de longueur et inclut le gène d'élastine. En 1993, Dr. Morris et les collaborateurs ont découvert que le syndrome de Williams est le résultat de la suppression du gène d'élastine sur un des chromosomes du numéro 7. Cette suppression se produit habituellement sporadiquement. Les individus qui ont la suppression, cependant, ont une chance de 50% de transmettre cette suppression à leur progéniture. Le groupe de recherche a également déterminé cette mutation dans les résultats de gène d'élastine dans un désordre dominant autosomal, sténose aortique supravalvar. Individus qui ont la sténose aortique supravalvar dans sans les autres manifestations du syndrome de Williams typiquement avoir des mutations le gène d'élastine ou des suppressions très petites de la région de gène d'élastine. Le travail est en cours dans le laboratoire de Dr. Keating's pour caractériser la taille des suppressions. La corrélation clinique faite par Dr Mervis et Dr. Morris déterminera si la taille variable de suppression peut être corrélée avec des différences dans le phénotype de syndrome de Williams. Le syndrome de Williams est une condition qui se produit dans 1/25.000 de naissances. La plupart des enfants avec avec le syndrome de Williams sont soutenus dans les familles qui n'ont eu aucun autre enfant soutenu le syndrome de Williams ou aucun individu avec le desease congénital de coeur.

Dans des études de famille, le gène d'élastine a été normal dans les parents des enfants avec le syndrome sporadique de Williams, suggérant dans que la suppression (perte) du matériel de chromosome se soit produite accidentellement l'oeuf ou la cellule de sperme qui a eu comme conséquence cet enfant particulier. Par conséquent, les couples qui n'ont pas des antécédents familiaux positifs et qui n'ont aucun signe de syndrome de Williams, sont à à faible risque pour avoir un autre enfant avec le syndrome de Williams. Cependant, individus qui ont le syndrome de Williams avoir un risque de 50% d'avoir un enfant avec le syndrome de Williams avec chaque grossesse. Le syndrome de Williams est caractérisé par les dispositifs faciaux particuliers. Ces dispositifs faciaux incluent la plénitude periorbital, un modèle radié de l'iris, une basse racine nasale, le large bout nasal, la région malar plate, le long philtrum lisse, la bouche large et la malocclusion dentaire.

Beaucoup de défauts de naissance sont possibles avec le syndrome de Williams -- le plus commun est sténose aortique supravalvar. Ce défaut cardiaque est présent dans beaucoup d'enfants avec le syndrome de Williams et 80% d'enfants avec le syndrome de Williams ont un murmur. On lui a montré que la sténose aortique supravalvar peut empirer avec du temps pendant que l'enfant se développe si le secteur par sténose n'augmente pas dans la taille au même taux. Par conséquent, on lui recommande que tous les enfants avec le syndrome de Williams aient une évaluation cardiaque de ligne de base qui inclut 4 tensions artérielles et échocardiogrammes de membre avec Doppler et puis soient suivis à intervalles appropriés d'un cardiologue pédiatrique. En outre, l'hypertension est très commune en syndrome de Williams. Elle apparaît habituellement en années d'adolescent. Habituellement la tension artérielle est plus haute dans le bras droit que dans la gauche due à la sténose aortique supravalvar. Par conséquent, on lui recommande que l'enfant avec le syndrome de Williams aient la tension artérielle prise sur une base annuelle par un pédiatre. D'autres artères peuvent également être rétrécies.

D'oeil les problèmes en syndrome de Williams incluez de strabismus (yeux en travers) et hyperopia (farsightedness). Une évaluation ophthalmologique de ligne de base est recommandée. Les infections récurrentes d'oreille sont communes dans les enfants en bas âge et la référence OTO-rhino peut être nécessaire. Les études thyroïde fait à l'heure du diagnostic, et répété par âge cinq ans toscreen pour l'hypothyroïdisme. Les hernies inguinales et unbilical sont communes et se produisent dans environ 50% d'individus avec le syndrome de Williams. La chirurgie est nécessaire pour corriger les hernies inguinales, mais n'est pas exigée pour l'hernie ombilicale. Les plaintes gastro-intestinales sont également tout à fait communes et incluent la constipation et le vomissement dans l'petite enfance et la douleur abdominale dans les adultes. Certains de ces symptômes sont dus au hypercalcemia qui peut se produire en syndrome de Williams.

Il est habituellement le plus facile détecter le hypercalcemia dans l'petite enfance. Cependant, passé égal la période d'petite enfance, on devrait réaliser un essai de criblage qui inclut le calcium de sérum et un échantillon aléatoire d'urine pour déterminer un calcium au rapport de créatinine. La cause de l'anomalie de calcium dans 20% d'enfants en bas âge avec le syndrome de Williams est inconnue. La plupart des individus avec le syndrome de Williams aux Etats-Unis ne sont pas traités pour des problèmes de calcium à moins qu'ils soient vraiment hypercalcemic. Si tout le calcium est normal, alors le rapport de l'urine calcium/creatinine devrait être vérifié tous les quelques ans. Les problèmes de rein peuvent se produire en syndrome de Williams. Le diverticuli de réservoir souple et les infections urinaires chroniques sont tout à fait communs. L'enuresis est également un problème commun avec le syndrome de Williams et peut en fait être lié au hypercalcemia et au rendement urinaire accru. Cependant, c'est un problème qui résout habituellement avec du temps. Une ligne de base rénale et des ultrasons de réservoir souple devraient être faits sur chaque patient de syndrome de Williams. L'analyse d'urine devrait être vérifiée tous les deux ans.

Les limitions communs sont également une conclusion commune dans des enfants plus âgés et des adultes avec le syndrome de Williams. Les enfants en bas âge ont habituellement les joints lâches. Un certain pourcentage, approximativement 12-15% d'individus avec le syndrome de Williams ont le véritable synostosis ulnaire par radio. Le traitement n'est pas habituellement recommandé bien que ceci devrait être pris en considération en projetant la formation éducative et professionnelle. Les limitations communes est habituellement progressive et implique principalement les extrémités inférieures. Par conséquent, la thérapie physique ou au moins la gamme passive des exercices de mouvement à la maison sont vivement recommandées Tous les individus avec le syndrome de Williams ont une incapacité d'étude. Le Q.i. moyen pour des individus avec le syndrome de Williams est dans la gamme modérément mentalement retardée. Cependant, des individus avec un affaiblissement plus grave et les individus avec l'intelligence normale ont été rapportés avec le syndrome de Williams. Par conséquent, chaque enfant avec le syndrome de Williams a besoin de l'éducation spéciale. L'incapacité la plus commune est dans le domaine de l'intégration visuelle de moteur et, en conséquence, on lui recommande que l'étude auditive, qui est un strenth en syndrome de Williams, devrait être utilisée le plus fréquemment. La thérapie professionnelle est un composant inportant au programme éducatif en syndrome de Williams. Le désordre de déficit d'attention est extrêmement commun en syndrome de Williams et exige souvent la médiation. L'évaluation psychométrique devrait être exécutée à intervalles réguliers. Quelques enfants et adultes plus âgés ont eu des problèmes avec l'inquiétude. "calmer d'individu" d'enseignement et les techniques de relaxation aux enfants préadolescents et adolescents peuvent être d'avantage, particulièrement si des bandes de musique sont utilisées. .


Historique :

En 1961, le cardiologue néozélandais Williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un retard du développement mental. La déficience cardiaque présente chez ces enfants s'appelle sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du coeur.
Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Dr Williams.
Ils étaient atteints d'un handicap mental.
Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).


Diagnostic différentiel:

Le syndrome de Williams est trés homogéne et le dignostic est assez aisé lorsque tous les éléments de syndrome sont présents, en particulier la cardiopathie. En l'absance de celle-ci l'assosiation de la dysmorphie caractéristique, du retard mental et du comportement trés spécifique peuvent permettre de poser le diagnostic. La mise en évidence de la micro-délétion viendra le comfirmer. Dans les cas ou celle-ci ne peut etre mise en évidence par les méthodes actuelles le syndrome de Williams ne peut etre exclu de manière définitive, mais il faut rechercher les autres causes de retard mental sans qu'il y ait de diagnostic différenctiel précis à proposer. Quelques publications récentes font état de formes partielles, mois graves, en particulier sur le plan intellectuel, mais ces données restent à préciser. La presence isolée d'une SVAV ne permet pas de porter le diagnostic de syndrome de Williams . Il existe des formes familiales de SVAV à transmission autosomique dominante pour lesquelles a été mise en évidence dans 3 familles une mutation du gène de l'elastine et non une délétion. Dans ces formes , les autres éléments du syndrome ne sont pas retrouvés .


Prénatal diagnostic:

Il est techniquement possible par boipsie de trophoblaste si la micro-délétion a pu etre mise en évidence chez le parent atteint. Il peut etre proposé pour la descendance d'un sujet atteint ou pour un couple ayant déjà un enfant atteint en raison du risque possible de mosaique germinale .


Caractéristiques morphologiques présentes dès la naissance:

Visage d'elfe :

le visage des enfants porteur du SW présente,dès la naissance, certaines caractéristiques, peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés...) De nombreuses légendes mentionnent de petits personnages magiques : des fées, des lutins, des trolls et autres êtres fée­riques. Ces personnages ont certaines des caractéristiques phy­siques et comportementales des personnes ayant un syndrome de Williams, lesquelles auraient pu inspirer ces anciennes légendes. D'ailleurs, de nombreux historiens affirment que des événements réels ont inspiré une bonne partie du folklore et de la mythologie.

Œil :

Dessin de l'iris en forme d'étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris (cette caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns)

Troubles cardiaques

Malformations cardiaques congénitales d'importance variable chez 80 % des enfants

Sténoses (rétrécissement) aortiques ou pulmonaires.

Hernies :

Ombilicales ou inguinales présentes chez certains bébés.

Hypercalcémie :

Un taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l'âge de 2 ans.

Faible poids à la naissance


Différences entre genetique et hereditaire:

Une maladie génétique est une maladie touchant le génome, c'est-à-dire le code génétique qui régit les fonctions de toutes nos cellules. Ces maladies génétiques sont généralement liées à une mutation d'un gène, autrement dit à une anomalie de l'ADN, qui va se traduire par la synthèse d'une protéine anormale (dans sa fonction ou dans sa structure). Cette protéine anormale, en fonction de son rôle dans différents tissus de l'organisme, en fonction de son importance, va avoir des conséquences très variables d'une maladie génétique à l'autre. Cette anomalie génétique peut être présente dès le stade des premières cellules de l'organisme, c'est-à-dire au niveau des cellules germinales. Les toutes premières cellules d'un organisme sont les gamètes parentaux (gamète mâle = spermatozoïde, gamète femelle = ovocyte). La fusion des deux gamètes va aboutir à la constitution du matériel chromosomique à partir duquel se constitue l'ensemble du matériel chromosomique de toutes les cellules. Ainsi, quand une atteinte génétique est dite germinale, elle sera transmise à toutes les cellules de l'organisme, et cette maladie sera donc présente dès le début de la vie foetale et bien évidemment dès la naissance. Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc être transmises des parents aux enfants et constituent ainsi des maladies héréditaires. Cependant, certaines maladies génétiques peuvent ne toucher qu'un organe. Certaines formes de cancers, par exemple, sont des maladies génétiques parce qu'au niveau du génome d'une cellule, dans un organe particulier, à la suite d'une agression (par des virus, des rayons ou d'une autre origine souvent inconnue), survient une mutation d'un gène qui va être reproduite au niveau de l'organe et aboutir à un cancer. Dans ces cas, la maladie génétique est somatique. Elle a été acquise, elle n'est pas transmissible et n'aboutit donc pas à une maladie héréditaire.


Traitement:

Conduite face à une malformation cardiaque :


Les vaccins ne sont pas contre-indiqués.

Les infections respiratoires, beaucoup plus fréquentes, doivent être traitées sans ménagement

L'activité physique ne doit pas être restreinte. Néanmoins, il est préférable d'interdire les sports de compétition.

Evolution:

Au cours des premiers mois, l'enfant a quelques difficultés à s'alimenter, il est perturbé et pleure souvent de façon ininterrompue. Les bruits habituels de son entourage semblent le perturber anormalement. L'enfant présente quelquefois des troubles de l'équilibre, dans les premiers mois. Passée la première année, il n'y a presque pas de retard d'acquisition du langage. Néanmoins, les tests (d'analyse de l'espace), les tâches constructives (assembler les parties d'un objet de façon cohérente) sont presque impossibles. Une des caractéristiques des enfants atteints de la maladie de Williams et Beuren est leur capacité à reconnaître de façon performante les visages. L'évolution est émaillée de complications essentiellement cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) s'accompagnant :


D'une croissance avec des anomalies (retard de taille et de poids).
D'une modification du visage qui s'allonge et présente des traits plus grossiers

D'une modification de la voix qui est grave

De la survenue précoce de la puberté.


Caractéristiques apparaissant plus tardivement

Retard du développement psychomoteur :

Position assise, station debout, langage parlé apparaissent plus tardivement

Dentition :

Implantation espacée, mauvaise qualité de l'émaille.

Pleurs et colères fréquents :

Pleurs surtout la nuit chez les bébés
Colères chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.

Prise de poids :

Faible, refus obstiné de nourriture,vomissements, diarrhées ou constipation.

Hypersensibilité émotive :

Acuité auditive :

Hypersensibilité au bruits violents, aigus tels que moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses.
Les enfants se couvrent les oreilles des 2 mains.

Fascination pour certains phénomènes :

Jeux de lumières, objets qui tournent.

Anxiété :

Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.

Retard du développement intellectuel :

Est variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées).

Comportement social :

L'enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert

Puberté précoce :



Plusieurs témoignages de parents indiquent que les premiers signes de puberté peuvent apparaître chez les petites filles dès l'âge de 7 ans (la poitrine commence à se développer).
Dès l'apparition de ces signes; il faut consulter un médecin spécialiste qui pourra envisager un traitement pour la croissance et un arrêt des règles.
Sans ce traitement spécifique; les règles peuvent apparaître dès l'âge de 9 ans et la taille ne devrait pas dépasser 1m48 à l'âge adulte.
Selon certains spécialistes, un traitement approprié peut faire espérer un gain de 15cms.
Parents de petites filles ne tardez pas, dès les premiers signes à consulter des spécialiste en la matière

Taille :

moyenne 1m50 à 1m60

Aptitudes musicales particulières :

Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement dévelopées.
Nombreux d'entre eux ont l'oreille absolue.
Même s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..)

Autres dominations :

A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Après "Syndrome de Williams-Beuren" on parle aujourd'hui de "Syndrome de Williams ".
Dans la littérature anglo-saxonne l'appellation dominante est "hypercalcémie infantile" tandis que dans la littérature plus ancienne, on fait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "Syndrome de la face d'elfe"

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Notre association est consacrée exclusivement à améliorer la vie des enfants avec le syndrome de Williams.
L'association a pour tâche de localiser des enfants avec le syndrome et leurs familles et de diffuser l'information médicale et éducative opportune et précise.
Elle fournit à des membres l'appui par des conférences régionales annuelles et des rassemblements sociaux, des bulletins trimestriels et des conventions bisannuelles. L'association de syndrome de Williams soutient activement la recherche dans des aspects éducatifs, comportementaux, sociaux et médicaux du syndrome.
Alimenter le centre de documentation sur les découvertes et les recherches en cours.
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